Las siguientes Condiciones están relacionadas con Funci
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- Deficiencia de alfa-d-manosidasa lisosomal
La alfa-manosidosis es un trastorno genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-D-manosidasa. La alfa-manosidosis se considera mejor como una enfermedad continua que generalmente se divide en tres formas: una forma leve, lentamente progresiva (tipo 1); una forma moderada (tipo 2); y una forma grave, a menudo rápidamente progresiva y potencialmente mortal (tipo 3). Los síntomas y la gravedad del trasto Read More
- Esquizofrenia
- Ictiosis espástica trastorno neurológico retraso mental
El retraso mental del trastorno neurológico espástico por ictiosis (ISNDMR, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos la piel y los músculos. Las personas con ISNDMR tienen un tono muscular y una rigidez anormales, así como una disminución del movimiento de los brazos y las piernas. También tienen di Read More
- Tumor de Wilms y pseudohermafroditismo
El síndrome de Denys-Drash (SDD) se caracteriza por una función renal anormal (nefropatía congénita), un tumor canceroso del riñón llamado tumor de Wilms y trastornos del desarrollo sexual en los varones afectados. La mayoría de las mujeres afectadas tienen genitales normales. El DDS es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen supresor del tumor de Wilms, WT1. Read More