La lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil es un trastorno genético raro que afecta al sistema nervioso, provocando su deterioro. Es causada por una mutación genética en el gen CLN3, que codifica una enzima llamada palmitoil proteína tioesterasa-1 (PPT1). Las personas con lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo infantil tienen demasiada lipofuscina en el cerebro, la médul  Read More

El síndrome de megalocórnea-retraso mental (MMR), también conocido como síndrome de Neuhauser, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por anomalías distintivas del ojo, varios grados de deterioro cognitivo y una amplia variedad de síntomas adicionales. El rango y la gravedad de los síntomas varían. mucho de una persona a otra, lo que ha llevado a algunos in  Read More