La monosomía 9p parcial es un trastorno cromosómico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 000 nacimientos. Ocurre cuando falta una de las dos copias del cromosoma 9 o está incompleta. Los síntomas más comunes son retraso mental, problemas del habla y problemas de aprendizaje. El nombre “monosomía 9p” se refiere al hecho de que solo hay dos copias (en lugar de  Read More

El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo. El tejido conectivo, que se distribuye por todo el cuerpo, puede afectar a múltiples sistemas de órganos. Los síntomas específicos presentes en el síndrome de Stickler a menudo varían mucho de un individuo a otro. Las personas afectadas pueden no tener todos los síntomas. Los ojos, los oídos, el esque  Read More