La deficiencia del transportador de células de la hormona tiroidea específica de MCT8 (deficiencia de THCT) es un trastorno hereditario que se caracteriza por retraso mental grave, deterioro de la capacidad para hablar, disminución del tono muscular (hipotonía) y/o anomalías del movimiento.

Con la excepción del tono muscular deficiente, la mayoría de los bebés afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Sin embargo, alrededor de los dos meses de edad, los bebés afectados pueden parecer débiles y no poder sostener la cabeza. Debido a la hipotonía, el desarrollo motor gravemente reducido y otras anomalías, los niños afectados rara vez desarrollan la capacidad de caminar y, cuando lo hacen, lo hacen arrastrando los pies. Las características asociadas a menudo incluyen subdesarrollo (hipoplasia) y desgaste (atrofia) del tejido muscular; debilidad y rigidez de las piernas (paraplejía espástica) con reflejos exagerados (hiperreflexia); Ataques relativamente lentos, involuntarios, sin propósito, comúnmente discinéticos (movimiento anormal). Movimientos de contorsión (movimientos atetoideos); y/u otras anormalidades del movimiento son menos comunes. Las personas afectadas también pueden tener anomalías en el cráneo y la región facial (craneofacial). La deficiencia de THCT se hereda como un trastorno genético ligado al cromosoma X.

Hipotonía facial

Reducción del tono muscular de un músculo que está inervado por el nervio facial (el séptimo nervio craneal).

Forma facial anormal

Una morfología (forma) anormal de la cara o sus componentes.

Discapacidad intelectual

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período de desarrollo. La discapacidad intelectual, anteriormente conocida como retraso mental, se ha definido como una puntuación de coeficiente intelectual inferior a 70.

El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes causantes de enfermedades en los siguientes genes causan esta enfermedad: ATRX

El retraso mental ligado al cromosoma X con hipotonía es una condición caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres.

1. La estrategia de tratamiento implica la rehabilitación del niño y hacerle adquirir habilidades de adaptación para la vida cotidiana. Las escuelas especiales brindan educación individualizada a estos niños, para que puedan adquirir conocimientos a su propio ritmo.
2. Además de los conocimientos académicos, la educación especial también proporciona a estos niños las habilidades necesarias para que puedan adaptarse a la sociedad. Se utilizan medidas de tratamiento específicas, como la terapia conductual, para reducir el comportamiento socialmente inaceptable de estos niños.
3. Por ejemplo, los niños con discapacidad intelectual pueden tener un período de atención muy bajo y, por lo tanto, pueden perturbar su entorno. La terapia ayuda a reducir tal comportamiento.
4. La educación integrada es un enfoque común que se está aplicando en los casos de discapacidad intelectual en los últimos tiempos. En este enfoque, a los niños con deficiencias cognitivas se les enseña con niños sin discapacidades en aulas normales, pero algunas habilidades se les imparten por separado.
5. Esto ayuda a darles a estos niños lo mejor de ambos mundos. Los niños con discapacidad intelectual se diferencian de sus compañeros en que necesitan más atención individual que otros niños.
6. Sin embargo, necesitan tanto amor y apoyo como los demás niños. Con una intervención temprana, la mayoría de los niños pueden vivir vidas eficientes y satisfactorias.

Síntomas
Discapacidad intelectual leve a moderada que afecta solo a los hombres
Condición
Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como caminar, el habla puede retrasarse
drogas
Tratamiento sintomático y terapia.

El retraso mental ligado al cromosoma X con hipotonía es una condición caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a moderada que afecta solo a los hombres. Los niños afectados a menudo tienen un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar, y su habla puede estar retrasada.

1. Si bien la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de todos los tipos y causas es relativamente común, con una prevalencia de 1 en 600 a 1000 hombres
2. Esta condición se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. El gen asociado con esta condición se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.
3. En los hombres (que solo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la afección. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno.
4. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.
5. La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, de tipo hipotónico, es causada por mutaciones en el gen PHF8. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en las células, particularmente en las células del cerebro antes y justo después del nacimiento.
6. La proteína PHF8 se adhiere (se une) a complejos llamados cromatina para regular la actividad (expresión) de otros genes. La cromatina es la red de ADN y proteína que empaqueta el ADN en los cromosomas.

Síntomas
Discapacidad intelectual leve a moderada que afecta solo a los hombres
Condición
Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como caminar, el habla puede retrasarse
drogas
Tratamiento sintomático y terapia.