El cromosoma 9, monosomía parcial 9p es un trastorno cromosómico raro en el que hay una eliminación (monosomía) de una porción del noveno cromosoma. Los síntomas y hallazgos característicos incluyen retraso mental; malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), como una frente de forma anormal (es decir, trigonocefalia), pliegues de los párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) y regiones mediofaciales inusualmente planas (hipoplasia mediofacial); malformaciones estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos); defectos genitales en hombres y mujeres afectados; y/o anomalías físicas adicionales. En la mayoría de los casos, el cromosoma 9, monosomía parcial 9p parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurren por razones desconocidas (esporádicamente).

En las personas con cromosoma 9, monosomía parcial 9p, hay una deleción (monosomía) de parte de la región final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 9. (“Distal” indica lejos o más lejos de un punto de referencia particular , es decir, el centrómero del cromosoma.) Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p", un brazo largo identificado con la letra "q" y una región estrecha en la que se unen los dos brazos (centrómero). Los cromosomas se subdividen en bandas que se numeran hacia afuera desde el centrómero. Por ejemplo, “9p22” se refiere a la banda 22 del brazo corto del cromosoma 9.

El rango y la gravedad de los síntomas asociados pueden depender de la longitud y ubicación específicas de la porción monosómica de 9p. La evidencia sugiere que la mayoría de las personas con rasgos característicos de este síndrome cromosómico tienen deleciones que comienzan dentro de la banda 9p22 (punto de ruptura) que pueden extenderse hasta el final (o "terminal") del cromosoma 9p. (La región distal de 9p a veces se denomina "9p2" e incluye las bandas 9p21 a 9p24, la última de las cuales es la banda terminal de 9p).

En la mayoría de los casos, el cromosoma 9, monosomía parcial 9p parece ser causado por errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurren por razones desconocidas (esporádicamente). En tales casos, los padres del niño afectado suelen tener cromosomas normales y un riesgo relativamente bajo de tener otro hijo con la anomalía cromosómica.

En otros casos, la monosomía parcial 9p puede resultar de una "translocación equilibrada" en uno de los padres. Las translocaciones ocurren cuando partes de ciertos cromosomas se desprenden y se reorganizan, lo que da como resultado el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si un reordenamiento cromosómico es equilibrado, lo que significa que consiste en un conjunto alterado pero equilibrado de cromosomas, por lo general es inofensivo para el portador. Sin embargo, tal reordenamiento cromosómico puede estar asociado con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en la descendencia del portador.

El análisis cromosómico y el asesoramiento genético generalmente se recomiendan para los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de una translocación equilibrada u otro reordenamiento cromosómico que involucre al cromosoma 9 en uno de los padres.

El tratamiento del Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. Tal manejo de enfermedades puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; especialistas del corazón (cardiólogos); médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados (ortopedistas); neurólogos; y/u otros profesionales de la salud.

Para las personas afectadas con defectos cardíacos congénitos, es posible que se requiera tratamiento con ciertos medicamentos, intervención quirúrgica y/u otras medidas. Además, para los bebés con onfalocele, la anomalía generalmente se repara quirúrgicamente poco después del nacimiento. En algunos casos, los médicos también pueden recomendar la reparación o corrección quirúrgica de ciertas malformaciones craneofaciales (p. ej., craneosinostosis), defectos genitales, hernias y/u otras malformaciones asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la naturaleza y gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

Como se señaló anteriormente, también se han informado casos raros en los que los bebés se ven afectados por el bloqueo del conducto entre la nariz y la garganta (atresia de coanas). Debido a que la atresia de coanas puede ocasionar problemas relacionados con la respiración, la alimentación y la deglución, el tratamiento inicial para estos bebés también puede requerir el establecimiento rápido de una vía aérea oral o la creación de una abertura a través del cuello hasta la tráquea en la que se inserta un tubo (traqueotomía). Además, las medidas de apoyo para ayudar a mejorar la alimentación pueden incluir el uso de tetinas artificiales modificadas o alimentación por sonda (alimentación por sonda). Se puede recomendar la corrección quirúrgica de la atresia de coanas durante el período del recién nacido (neonatal) o más tarde durante la niñez, según la gravedad de la afección, la presencia de otros problemas médicos y/u otros factores.

Para las personas afectadas por convulsiones, el tratamiento puede incluir la administración de medicamentos anticonvulsivos para ayudar a prevenir, reducir o controlar los episodios de convulsiones.

Los servicios de intervención temprana también pueden ser importantes para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial de recuperación, terapia del habla, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

La monosomía 9p parcial es un trastorno cromosómico raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 000 nacimientos. Ocurre cuando falta una de las dos copias del cromosoma 9 o está incompleta. Los síntomas más comunes son retraso mental, problemas del habla y problemas de aprendizaje.

El nombre “monosomía 9p” se refiere al hecho de que solo hay dos copias (en lugar de las tres habituales) del brazo corto del cromosoma 9 presentes en las células. Esto causa problemas con el desarrollo del cerebro y con la forma en que las células nerviosas se comunican entre sí.

Estos son los factores de riesgo comunes de la monosomía 9p parcial:

1. Defectos cardíacos

2. Anomalías renales

3. Problemas oculares, como ojos cruzados (estrabismo) o mala visión (miopía)

4. Problemas de aprendizaje, incluido el retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual.

5. Puede estar asociado a la presencia de otras anomalías cromosómicas

6. Se puede detectar mediante pruebas prenatales u otras pruebas, como el análisis de cariotipo (que da una imagen de todos los cromosomas en una célula), y también mediante pruebas de genes específicos que se sabe que están relacionados con esta afección.

Síntomas
Baja estatura, Ojos rasgados, Cara plana, Nariz y boca pequeñas, Manos y pies pequeños, Mentón hundido
Condición
Aneuploidía, disomía uniparental (UPD), UPD materna, deleción de 9p sin variante patogénica conocida en el material restante del cromosoma 21
drogas
Acetato de megestrol, tamoxifeno, ciclofosfamida, clorhidrato de doxorrubicina