El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectad  Read More

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), retraso mental de leve a moderado y múltiples defectos de nacimiento que incluyen rasgos faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de manos y pies adicionale  Read More

El CSS se caracteriza por anomalías distintivas de la cabeza y la región facial (craneofacial) y los individuos afectados a menudo se describen con rasgos faciales toscos que se vuelven más prominentes con la edad. Las personas afectadas pueden tener una cabeza inusualmente pequeña o grande (micro o macrocefalia); una boca ancha con labios carnosos y prominentes; una punta nasal ancha; un puente nasal bajo; y un sur  Read More

El síndrome de Filippi es un trastorno genético extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por una apariencia facial inusual, anomalías en los dedos de las manos y los pies y retraso mental de leve a grave. Los hallazgos físicos primarios incluyen retrasos en el crecimiento, membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies, desviaci&oac  Read More