El síndrome de Filippi es un trastorno genético extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por una apariencia facial inusual, anomalías en los dedos de las manos y los pies y retraso mental de leve a grave. Los hallazgos físicos primarios incluyen retrasos en el crecimiento, membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies, desviación o flexión hacia adentro (clinodactilia) del quinto dedo ("meñiques") y microcefalia, condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo que sería esperado para la edad y el sexo del bebé. El síndrome de Filippi se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

El síndrome de Filippi se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), bajo peso al nacer y baja estatura. Las personas afectadas también tienen anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), lo que da como resultado una apariencia facial distintiva. Los bebés afectados a menudo pueden presentar microcefalia, condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo que se esperaría para la edad y el sexo de un bebé.

Las personas con el síndrome de Filippi también tienen malformaciones en los dedos de las manos y los pies (dígitos). Estos pueden incluir membranas o fusión (sindactilia) de ciertos dedos, como el tercer y cuarto dedo y/o el segundo, tercero y cuarto dedo del pie. Las membranas parciales o completas de estos dígitos en particular a veces se denominan "sindactilia tipo I". La severidad de la sindactilia puede ser variable, variando desde membranas en la piel y otros tejidos blandos hasta la fusión del hueso dentro de los dedos afectados. El síndrome de Filippi también puede caracterizarse por anomalías digitales adicionales. En algunos casos, puede haber desviación hacia adentro (clinodactilia) del quinto dedo (meñique). Además, los dedos de las manos y los pies pueden parecer inusualmente cortos (braquidactilia), particularmente debido a anomalías de los huesos dentro del cuerpo de las manos y los pies (metacarpianos y metatarsianos).

Las personas con el síndrome de Filippi tienen características faciales distintivas que incluyen una frente alta, un puente nasal ancho, fosas nasales delgadas, un labio superior anormalmente delgado y ojos muy separados (hipertelorismo).

El síndrome de Filippi también se caracteriza por un retraso mental de leve a severo y algunas personas afectadas pueden tener un desarrollo defectuoso del lenguaje y del habla, lo que puede resultar en una incapacidad para hablar.

Algunas personas con el trastorno pueden tener anomalías físicas adicionales, como retraso en la edad ósea, cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y codo dislocado. En algunos varones afectados, los testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia). En un informe, también se observaron anomalías en la piel y los dientes.

El síndrome de Filippi se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.

Algunos casos de síndrome de Filippi han tenido padres relacionados por sangre (consanguíneos). Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

El tratamiento del síndrome de Filippi se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado. Estos profesionales pueden incluir pediatras; médicos que se especializan en trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); y/u otros profesionales de la salud.

En algunas personas afectadas, el tratamiento puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas anomalías esqueléticas o de otro tipo potencialmente asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

La intervención temprana puede ser importante para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia, terapia del habla u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético también será de beneficio para las personas con síndrome de Filippi y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Estos trastornos incluyen el síndrome de Chitayat, el síndrome de Zerres, el síndrome de Kelly, el síndrome de Woods y el síndrome de Pfeiffer-Kapferer.