El síndrome SHORT es una condición en la que los individuos afectados tienen múltiples defectos de nacimiento en diferentes sistemas de órganos. El término CORTO es un acrónimo en el que cada letra representa uno de los hallazgos comunes en las personas afectadas:

(S)= baja estatura
(H)= hiperextensibilidad de articulaciones y/o hernia (inguinal)
(O)= depresión ocular
(R) = anomalía de Rieger
(T) = retraso de la dentición

Otras características comunes en el síndrome CORTO son cara triangular, mentón pequeño con hoyuelo, pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia), posición anormal de las orejas, pérdida de audición y retraso en el habla.

El síndrome SHORT es un trastorno que afecta múltiples sistemas de órganos. Esta condición se caracterizó inicialmente por baja estatura, articulaciones que se estiran más de lo normal (hiperextensibilidad), un tipo particular de hernia en la que el intestino sobresale a través de un punto débil en los músculos abdominales (hernia inguinal), ojos hundidos (depresión ocular), desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede provocar glaucoma (anomalía de Rieger) y retraso en la erupción de los dientes.

Además de las características clásicas, otras características que son comunes en el síndrome CORTO incluyen una cara triangular, mentón pequeño con hoyuelo, posición anormal de las orejas y pérdida de audición. La pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia) también es común, lo que provoca dificultad para aumentar de peso y una apariencia translúcida de la piel. Por lo general, esto se presenta primero en la cara, seguido del tórax y las extremidades superiores en los primeros años de desarrollo. A menudo, las extremidades inferiores se salvan de la lipodistrofia, pero la apariencia general del cuerpo es delgada con un índice de masa corporal (IMC) bajo. Algunas personas afectadas tienen retraso en el habla y otros retrasos en el desarrollo, pero la inteligencia es normal. Además del retraso de la dentición, es probable que se desarrollen más problemas dentales. La resistencia a la insulina es común entre la niñez y la adolescencia, y a menudo progresa hasta convertirse en diabetes mellitus al comienzo de la edad adulta. Los bebés con el síndrome CORTO generalmente nacen a término o un poco antes, pero a menudo tienen bajo peso al nacer, una circunferencia de la cabeza pequeña y una longitud más corta. Se cree que las personas con el síndrome SHORT tienen una esperanza de vida normal.

El síndrome SHORT es causado por cambios (variaciones patogénicas) en el gen PIK3R1. Este gen es responsable del correcto funcionamiento de la enzima PI3K. Las enzimas son proteínas que se requieren para las reacciones celulares. Específicamente, PI3K participa en el crecimiento y la división celular, el transporte de materiales dentro de las células, el movimiento de las células y la regulación de la hormona insulina.

El síndrome SHORT se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. La variante patogénica se puede heredar de cualquiera de los padres si está afectado o puede ser el resultado de una variante nueva (de novo) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir la variante patogénica de un progenitor afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

No existe un tratamiento específico para el síndrome SHORT. El tratamiento es sintomático y de soporte basado en las características presentes en cada paciente. La anomalía de Rieger/glaucoma, las anomalías dentales, la resistencia a la insulina/diabetes mellitus y la pérdida de audición a menudo pueden ser tratadas por especialistas médicos adecuados. Dado el mayor riesgo de resistencia a la insulina, generalmente se recomienda evitar los tratamientos con hormona de crecimiento.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

El síndrome de baja estatura-hiperextensibilidad-rieger es un raro trastorno genético que afecta el desarrollo del cuerpo.

Los cuatro factores de riesgo del síndrome de Rieger de baja estatura-hiperextensibilidad son:

1. Baja estatura

2. Hiperextensibilidad de las articulaciones (especialmente codos, rodillas y dedos)

3. Hipermovilidad de las articulaciones (es decir, fácil flexión o estiramiento)

4. Anomalía de Rieger

1. La mayoría de los casos son causados por una mutación en el gen del colágeno tipo I alfa 1, que es responsable de producir colágeno. El colágeno es una proteína que ayuda a dar estructura a nuestras células y tejidos.

2. El colágeno se encuentra en todo el cuerpo y es particularmente importante en huesos, tendones, cartílagos, ligamentos y piel. En el síndrome de baja estatura-hiperextensibilidad-rieger, la mutación provoca una falta de colágeno en algunas partes del cuerpo y un exceso de colágeno en otras partes. Este desequilibrio puede conducir a una serie de síntomas diferentes, que incluyen:

3. Baja estatura: las personas con baja estatura-hiperextensibilidad-síndrome de Rieger suelen ser más bajas de lo normal y tienen piernas, brazos, dedos de manos y pies inusualmente largos. También pueden tener una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

4. Hiperextensibilidad: las articulaciones están flojas o hipermóviles, por lo que se dislocan o subluxan fácilmente (se mueven).

5. Anomalía de Rieger: Esto ocurre cuando hay anomalías en los huesos de la cara como labio hendido o paladar hendido; también puede incluir malformaciones de los ojos, los oídos y la nariz.

Síntomas
Una columna vertebral curvada, Un arco alto en la espalda y/o el pecho que les dificulta mantenerse erguidos, Articulaciones que se dislocan con facilidad (especialmente las rodillas)
Condición
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), síndrome de Marfan (MFS), fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), displasia congénita espondiloepifisaria (SEDC), pseudoxantoma elástico (PXE)
drogas
Acromegalia, Hipertiroidismo, Pseudohipoparatiroidismo, Baja estatura congénita, Síndrome de Laron