La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células de muchos tejidos del cuerpo.

La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental; deterioro severo en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades musculares y mentales (retraso psicomotor); disminución del tono muscular (hipotonía); opacidad (opacidad) de la porción clara de los ojos a través de la cual pasa la luz (córnea); y/o degeneración de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (degeneración retinal). Se cree que la mucolipidosis IV se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

La forma grave de la enfermedad se denomina mucolipidosis IV típica y la forma leve se denomina mucolipidosis IV atípica. Aproximadamente el 95 por ciento de las personas diagnosticadas con esta afección tienen la forma grave.

Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la mucolipidosis IV generalmente son evidentes dentro de los tres a ocho meses posteriores al nacimiento. Los primeros síntomas reconocidos suelen ser la opacidad (opacidad) de la córnea y anomalías en el movimiento de los ojos. En algunos casos, estos síntomas pueden pasarse por alto hasta los tres o cinco años de edad.

La mayoría de los bebés afectados presentan hipotonía, discapacidad intelectual de moderada a grave, retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo y/o retraso psicomotor significativo.

Además, las personas con mucolipidosis IV pueden tener anomalías que afectan los ojos, como ojos cruzados (estrabismo), párpados hinchados, degeneración de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retina) y/o discapacidad visual (ambliopía) en un ojo que parece estructuralmente normales. En algunos casos, tales anomalías oculares pueden provocar una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia) y/o miopía (miopía).

Las personas con mucolipidosis IV desarrollan anemia por deficiencia de hierro porque sus estómagos no secretan ácido. No tienen hígados o bazos agrandados, compromiso esquelético o mucopolisacáridos en la orina.

Los pacientes presentan acumulación de ciertas sustancias grasas (lípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células de muchos tejidos del cuerpo. Aparecen como grandes vacuolas y vesículas fluorescentes en las células del paciente.

La mucolipidosis IV se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha aislado el gen responsable y se ha determinado su producto proteico, así como su localización cromosómica. El gen, denominado MCOLN1, se ha rastreado hasta 19p13.3-p13.2, donde codifica la proteína mucolipina-1. Las mutaciones en este gen dan como resultado una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. La función exacta de esta proteína aún se desconoce. El efecto de las mutaciones en células modelo de pacientes y animales indica una pérdida de regulación en el tráfico intracelular que eventualmente afecta varias funciones tisulares.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como p y un brazo largo identificado con la letra q. Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por ejemplo, el cromosoma 11p15.4 se refiere a la banda 15.4 en el brazo corto del cromosoma 11.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

El tratamiento de la mucolipidosis IV es sintomático y de apoyo. Los síntomas asociados con la opacidad de las córneas pueden tratarse mediante el uso de lentes de contacto y/o lágrimas artificiales. La terapia física, ocupacional y del habla intensa también son beneficiosas. El reemplazo de hierro se utiliza para las personas con anemia.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

La mucolipidosis IV (MLIV) es un trastorno genético raro que afecta muchas partes diferentes del cuerpo, incluidos los pulmones, los ojos y el cerebro. El síntoma más común de MLIV es el retraso en el crecimiento, una condición en la que un niño crece muy lentamente. Otros síntomas incluyen pérdida auditiva severa, infecciones respiratorias frecuentes, problemas de visión y convulsiones.

La MLIV es causada por mutaciones en el gen CLN3, lo que provoca una deficiencia de una enzima particular (llamada N-acetil glucosaminidasa). Esta enzima ayuda a descomponer las mucinas, un tipo de molécula de azúcar que se encuentra en todo el cuerpo. Cuando esta enzima no funciona correctamente, las mucinas se acumulan en las células de todo el cuerpo y dañan órganos como los pulmones y el cerebro.

Hay cuatro factores de riesgo para la mucolipidosis IV:

1. El primer factor de riesgo es la edad: es más común en niños menores de 5 años y adultos entre 30 y 50 años.

2. El segundo factor de riesgo es el origen étnico: la mucolipidosis IV se ha notificado con mayor frecuencia entre personas de ascendencia judía asquenazí que entre otras etnias.

3. El tercer factor de riesgo son los antecedentes familiares: si tiene mucolipidosis IV o alguien de su familia inmediata la tiene, tiene un mayor riesgo que si ninguna de esas cosas es cierta.

4. El cuarto factor de riesgo es el género: la mucolipidosis IV afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

Síntomas
Retraso en el desarrollo, Convulsiones, Distonía (movimientos musculares incontrolables), Retraso mental, Cardiomiopatía (enfermedad cardíaca)
Condición
Problemas gastrointestinales como estreñimiento o diarrea Pérdida de la visión debido a la degeneración de la retina Convulsiones Enfermedad renal con anemia o presión arterial alta
drogas
Fosfatidilcolina, metilcobalamina, deferoxamina, ceruloplasmina