El síndrome de Dubowitz es un trastorno genético y del desarrollo muy raro que involucra múltiples anomalías congénitas (hereditarias) que incluyen, entre otras: (1) retraso del crecimiento/baja estatura; (2) rasgos faciales inusuales pero característicos; (3) una cabeza pequeña (microencefalia); (4) retraso mental leve (usualmente); y (5), en al menos el 50% de los casos, eccema. Se ven afectados múltiples sistemas de órganos y el trastorno es impredecible y extremadamente variable en su expresión. Los síntomas pueden detectarse mientras el feto aún está en el útero (intrauterino), así como inmediatamente después del nacimiento (neonatal).

La apariencia facial es clave para el diagnóstico, con frente característica alta o inclinada; pelo escaso; huesos planos, subdesarrollados (hipoplásicos) sobre los ojos (crestas supraorbitales); aumento de la distancia entre los ojos (hipertelorismo ocular); párpados caídos (ptosis); cejas laterales escasas (hipoplásicas); mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y mentón hundido (retrognatia). Los niños afectados suelen ser hiperactivos, testarudos y tímidos.

Si bien existen algunas diferencias en los tipos y la gravedad de los síntomas que puede tener una persona, las personas con síndrome de Dubowitz comparten algunos síntomas comunes. Casi todo el mundo tiene baja estatura y crecimiento lento. Esto se puede ver antes del nacimiento en una ecografía. También se puede ver después del nacimiento. Las personas suelen tener una cabeza pequeña (microcefalia), con una mandíbula pequeña (micrognatia). También tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada. Las personas con el síndrome de Dubowitz tienen alergias y contraen infecciones fácilmente. Aproximadamente la mitad tiene Eczema (parches de piel ásperos, rojos y con picazón). La mejor manera de diagnosticar el síndrome de Dubowitz es a través de los rasgos faciales. Las personas tienen una cara estrecha o en forma de triángulo con una frente alta o inclinada. Los huesos alrededor de sus ojos no se han formado completamente (crestas supraorbitales hipoplásicas) y sus ojos están muy separados (hipertelorismo). Tienden a tener ojos caídos (ptosis) que hacen que los ojos se vean muy abiertos y estrechos (blefarofimosis). Sus orejas son grandes, no completamente formadas y están colocadas bajas en la cabeza. Las personas afectadas también tienden a tener cabello y cejas escasos. El techo de la boca tiende a ser más alto de lo normal (paladar arqueado) y pueden tener labio hendido/paladar hendido. No se han informado problemas de audición, pero se han informado problemas de visión, como problemas para ver cosas de cerca (hipermetropía) y cataratas (opacidad del cristalino).

Las personas con el síndrome de Dubowitz pueden tener problemas con los nervios, lo que hace que los músculos se debiliten y dificulten el movimiento adecuado (hipotonía). También puede haber problemas con el esqueleto, como dedos meñiques o dedos de los pies curvados (clinodactilia). A veces, dos dedos de los pies se pueden fusionar (sindactilia). Otros problemas esqueléticos incluyen escoliosis y costillas mal formadas o faltantes. A veces, partes de la columna vertebral (vértebra) se fusionan, lo que dificulta el movimiento. Muchas personas con síndrome de Dubowitz tienen problemas con su sistema inmunológico y tienen alergias y contraen infecciones con frecuencia. Los problemas del sistema inmunitario son causados por la anemia, que es cuando no hay suficientes glóbulos blancos (y rojos) en la sangre para combatir las infecciones. Algunas personas tienen órganos reproductivos (genitales) mal formados, como el pene, los testículos, la vagina y el clítoris. En los hombres, los testículos a veces no descienden (criptorquidia) y la uretra puede abrirse debajo del pene en lugar de en la punta (hipospadias). Las personas con esta afección también pueden tener sistemas digestivos, pulmones y corazón mal formados. Su voz tiende a ser aguda y ronca.

No es posible predecir el nivel de discapacidad intelectual; sin embargo, es posible que alguien tenga una inteligencia normal. La discapacidad intelectual severa es rara en esta condición. Los niños con síndrome de Dubowitz pueden aprender habilidades de autoayuda más tarde que otros niños de la misma edad, como vestirse, comer e ir al baño. También pueden tener retrasos en el desarrollo del habla. Pueden tener dificultades para aprender en la escuela y pueden tener que atrasarse algunos grados. También pueden tener problemas de conducta, como estar constantemente activos y perturbadores (hiperactividad). Pueden tener problemas para concentrarse y hacer rabietas. Muchos niños son diagnosticados con TDAH. Los niños también pueden tener problemas para dormir y comer. Es importante que los niños con síndrome de Dubowitz coman porque ya están creciendo lentamente y necesitan la nutrición para crecer.

El síndrome de Dubowitz aumenta las posibilidades de tener cánceres específicos. El riesgo exacto de cáncer no se conoce. Los cánceres de la sangre como la leucemia y los cánceres de los ganglios linfáticos (linfomas) son comunes. Las personas también pueden contraer cánceres como el cáncer de células nerviosas (neuroblastoma), cáncer muscular (miosarcoma) y sarcomas (cánceres de tejidos blandos/óseos).

Se desconoce la causa del síndrome de Dubowitz. Algunos individuos afectados tienen cambios (mutaciones) en los genes NSUN4 y LIG4, mientras que otros han tenido pequeñas adiciones o deleciones de ADN (microduplicaciones/microdeleciones).

Las investigaciones sugieren que esta afección se puede transmitir de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Cada uno de nosotros heredamos dos copias de todos nuestros genes, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. A veces, los genes tienen mutaciones que les impiden funcionar correctamente. Si ambas copias de un gen específico no funcionan correctamente, la persona tiene una condición genética autosómica recesiva específica. Si una persona tiene un gen normal y un gen que no funciona, la persona será portadora de la afección, pero por lo general no mostrará síntomas. La posibilidad de que dos padres portadores tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. La posibilidad de tener un hijo que también sea portador es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

El tratamiento para el síndrome de Dubowitz depende de los síntomas que tengan las personas. El eczema puede ser difícil de tratar porque la mitad de las personas encuentran que la crema con corticosteroides (que a menudo se usa para tratar el eczema) no les funciona. El dermatólogo puede ayudar a determinar qué funciona mejor para tratar el eczema. Los anteojos o lentes de contacto ayudan con los problemas de visión. Las cataratas (opacidad del cristalino) en el ojo deben extirparse quirúrgicamente. La cirugía también puede corregir muchos problemas del esqueleto, especialmente en los dedos, las manos y los pies. Algunas características faciales también se pueden corregir con cirugía, como el paladar hendido y los ojos caídos. En algunas personas, tomar hormona de crecimiento adicional ayudó a acelerar el crecimiento. Si hay cáncer presente, el tipo de tratamiento del cáncer depende del tipo de cáncer que tenga la persona.

Si bien no existe un tratamiento para las discapacidades intelectuales, algunas cosas pueden ayudar. A los niños les va mejor cuando tienen sesiones frecuentes de terapia del habla y ayuda especial o tutoría con las materias escolares. La terapia ocupacional o la fisioterapia también pueden ayudar a enseñar a los niños habilidades de autoayuda. Los problemas de comportamiento, como el TDAH, la negativa a comer o las rabietas, se pueden tratar con medicamentos o con terapia conductual.

Se desconoce qué causa el síndrome de Dubowitz . Mientras que algunas personas afectadas tienen adiciones o eliminaciones menores de ADN (microduplicaciones/microdeleciones), otras tienen cambios (mutaciones) en los genes NSUN4 y LIG4.

1. Según las investigaciones, este trastorno puede darse en familias y ser autosómico recesivo. Todos nuestros genes vienen en dos copias cada uno de nosotros, uno de nuestra madre y otro de nuestro padre.
2. En ocasiones, las mutaciones en los genes pueden impedir que funcionen con normalidad.
3. Un individuo tiene un trastorno genético autosómico recesivo específico si ambas copias de un gen en particular son defectuosas.
4. Un individuo será portador de la enfermedad si tiene un gen funcional y un gen no funcional, aunque a menudo no experimentará ningún síntoma.
5. Con cada embarazo, existe un 25% de riesgo de que un niño de dos portadores resulte dañado. Con cada embarazo, existe un 50% de posibilidades de producir un hijo portador.
6. Un niño tiene un 25% de posibilidades de heredar genes normales de ambos padres. Tanto hombres como mujeres están en el mismo nivel de peligro.
7. Las personas que padecen el síndrome de Dubowitz pueden tener cáncer ocasionalmente, especialmente cuando afecta los ganglios linfáticos o la sangre (leucemia) (linfoma).
8. El riesgo de cáncer no se conoce con precisión. Las personas que tienen esta enfermedad pueden exhibir un comportamiento agresivo, problemas para conciliar el sueño o permanecer dormido y TDAH (trastorno por déficit de atención/hiperactividad).

Síntomas
Cabeza pequeña, ojos caídos, rasgos faciales inusuales
Condiciones
Microcefalia, blefarofimosis
drogas
N / A